La conmemoración se realizó por primera vez el 29 de febrero de 2008, coincidiendo con la temática por tratarse del día "menos frecuente" del calendario. De esta manera se intenta representar la particularidad que simboliza a muchas de estas enfermedades. Teniendo en cuenta el calendario, esta jornada tendrá lugar cada 28 o 29 de febrero. En un sentido más amplio, la definición de enfermedad rara no solo se refiere a su baja frecuencia, sino que también aborda la vulnerabilidad que implica para la persona afectada y su familia, así como el reto que representa para los profesionales de la salud y todo el sistema sanitario. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que hay más de 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), de las cuales el 72% son genéticas, el 70% comienza en la infancia y seis de cada 100 personas nace con una de ellas, pudiendo afectar cualquier órgano del cuerpo. En términos epidemiológicos, las EPOF son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes, lo que equivale a una persona por cada 2.000 individuos. A pesar de su baja prevalencia individual, colectivamente representan un considerable porcentaje, entre el 25% y el 40%, de todas las enfermedades conocidas.   En la Provincia de San Juan se trabaja articuladamente con el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes: Registro de pacientes Dispensa de Medicamentos Listado EPOF argentina En Argentina (Ley 26.279) se realiza el tamizaje metabólico de 6 patologías (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, deficiencia de biotinidasa e hiperplasia adrenal congénita), con una gran cobertura para los recién nacidos para identificar patologías serias previo a la aparición de síntomas, garantizando una intervención temprana para reducir la morbilidad y mortalidad y mejorar la calidad de vida. El diagnóstico de estas enfermedades representa un desafío debido a su reducido número y la variabilidad de síntomas, lo que dificulta poner una etiqueta a la enfermedad o identificar los genes responsables de manera precisa. Sin embargo, avances recientes en genética y genómica, especialmente la secuenciación masiva, han permitido identificar numerosos genes responsables de enfermedades poco frecuentes, lo que abre oportunidades para comprender mejor estas condiciones, mejorar el diagnóstico, brindar asesoramiento a las familias y explorar enfoques terapéuticos. En estos últimos años, existe una mayor conciencia de lo importante que es atender estas patologías y se están realizando múltiples esfuerzos para mejorar esta situación. Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias tienen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusión social y la estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida. Es por ello que requieren de una atención biopsicosocial que contemple tanto la asistencia clínica especializada como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar bajo una atención integral y coordinada. La conciencia y comprensión de estas enfermedades son esenciales, en un día como hoy, para lograr un diagnóstico clínico oportuno y coordinar un equipo interdisciplinario para el seguimiento y acompañamiento pediátrico del niño y su familia. Además, la investigación y el trabajo colaborativo en redes son fundamentales para avanzar en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, optimizando el uso de recursos y mejorando la equidad en la atención.